Блог Антона Машнина

Интересные статьи на разные темы

Загадка гемофилии раскрыта

Кровяные телаАвстралийский исследователь обнаружил третью и последнюю часть генетической головоломки необычной формы гемофилии. Первые две были найдены этим же ученым 20 лет назад.

Профессор Мерлин Кроссли (Университет Нового Южного Уэльса – УНЮУ) и его многонациональная научная команда изучали расстройство свертывания крови – гемофилию В Лейдена,- необычность которой в том, что интенсивность симптомов начинает снижаться после достижения половой зрелости.

Результаты научной работы, опубликованные в «Американском Журнале Генетики Человека», объясняют, как именно зарождаются более половины случаев этого редкостного, передаваемого по наследию заболевания крови. Они также способны оказать помощь в достижении понимания других патологических состояний, таких как тромбоз.

Данные также демонстрируют важность исследований, основанных на интересе ученых, говорит Кроссли, являющийся заместителем декана факультета естественных наук УНЮУ.

«Научный прогресс возможен благодаря людям, «повернутым» на решениях загадок, которые представляют для них особую важность и о которых они не могут забыть. Любопытные исследователи никогда не сдаются», говорит он.

Кроссли обнаружил последнюю генетическую улику два года назад, находясь в самолете и проверяя кандидатскую работу одного молодого ученого. Данные очерка напомнили ему о его собственной кандидатской работе, посвященной гемофилии В Лейдена, над которой он работал в качестве аспиранта в Оксфорде.

Люди, страдающие расстройством, имеют три разных типа мутации гена, отвечающего за фактор свертывания IX, который препятствует чрезмерному кровотечению. Еще в Оксфорде Кроссли изучил функционирование двух из трех типов мутации.

Кровяной сосуд

Он обнаружил, что два мутантных набора препятствуют соединению двух ключевых протеинов с ДНК, а это исключает ген, как результат. Симптомы облегчаются в среде молодых мужчин, поскольку другой протеин, который соответствует тестостерону, способен соединяться с ДНК и повышать уровень выработки геном фактора свертывания IX.

Кроссли, как и другие ученые после него, пытался найти ключевой протеин, который ассоциируется с третьей группой мутаций, отвечающей за более чем половину случаев заболевания, но тот так и остался неуловимым.

«Время шло, но я никогда не забывал об этом», говорит он.

По прошествии двух десятилетий, находясь на борту самолета, Кроссли понял, что молодой ученый описывает участок соединения с ДНК для только что обнаруженного протеина, который имел знакомые очертания.

«Я вспомнил. Последовательность была такой же, что и у контактной области третьей группы мутаций», говорит он.

Кроссли присоединился к другим ученым в УНЮУ, среди которых был и доктор Алистер Фаннелл, а также исследователи из Великобритании, Новой Зеландии и Бельгии, чтобы продемонстрировать им только что найденный протеин под названием ONECUT. Данный протеин и есть той недостающей частью разгадки причин гемофилии В Лейдена, которой страдают 80 семейных групп во всем мире.

Первичное исследование позволило проинформировать семьи о том, что их детям станет лучше после достижения половой зрелости.

Несмотря на то, что данное исследование не изменит методов лечения пациентов с гемофилией В Лейдена, оно может дать начало развитию новых подходов к общей экспериментальной регуляции генов или же, в конце концов, производству новых терапевтических средств.

«Понимание молекулярной регуляции фактора свертывания IX может помочь в разработке новых методов лечения других расстройств свертывания крови, таких так тромбоз», говорит Фаннелл.

Читайте также:

Обсуждение закрыто.